談癲癇基因檢測(1):我是否可以進行癲癇檢測呢?
談癲癇基因檢測(1):我是否可以進行癲癇檢測呢? 高雄長庚神經內科系癲癇科 蔡孟翰醫師 隨著醫學研究的進步以及越來越多的癲癇基因被發表,許多病人及家屬會開始在診間詢問"我是否可以進行癲癇檢測呢?" 看起來很簡單的一個問題,可是背後卻暗藏大玄機,在溝通上大部分的病患甚至醫師對基因體學其實並不熟悉,因為基因體學的蓬勃發展也不過最近20年的事,因此並不清楚檢驗科技的限制在哪裡,最常見的誤解就是"一份基因檢測陰性的報告就表示病人的癲癇不是基因造成的",我們人類有2萬5千個基因,只有一個基因沒有突變,並不代表剩下的2萬4千999個基因裡面沒有藏了一個可能致病的突變或變異 另一方面,懂得基因體科技的研究人員或醫師,也不見得懂得癲癇,因此病人的臨床表現比較可能是哪一種基因變異造成的癲癇,需要癲癇基因專家來協助,否則人類有2萬5千個基因這麼多,要挑哪一個基因進行檢測,用哪種方法進行檢測,都會是很困難的決定,當然你也可以一個基因接著一個基因進行篩檢,只是以現在一個基因檢測平均約需要2萬塊(大多都自費),4-6周的時間,將所有的基因都檢測完,將會是相當費時及燒錢的一件事 因此基因檢測的安排和臨床診療是息息相關的,將病史詳細記錄告訴醫師,並安排相關的腦波及影像檢測,醫師才能針對病患的病情建議最有可能發現問題的基因檢測,也才有機會做出正確的基因型癲癇診斷 <本文為談癲癇基因檢測系列文章的引言,未來將會針對各種基因變異的種類以及基因檢測的關係,以及次世代定序對基因檢測的影響及現況加以深入討論>