雙股螺旋與神經網路的對話

談癲癇基因 2017 高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科 主任 蔡孟翰醫師 [蔡醫師，我為什麼會得癲癇?] 是我在門診常被問的一句話，有時候卻很難回答． 癲癇是一常見的神經系統(腦部)疾病，每1000人中就有4-8個人有這個疾病，大約三成的病人癲癇可以找到明確導致疾病的病變，例如像腦腫瘤，腦中風，腦外傷或是腦部先天性發育異常等等，因此醫師通常會安排腦部磁振造影檢查來找看看有沒有這些病因，而且最好是專為癲癇設計的磁振造影檢查，另外有少部分病人是因為代謝性或是自體免疫疾病所引起的，然而剩下大部分(約七成)的病人，其病因仍不清楚，這幾年醫學研究進步，我們開始知道在這些找不到病因的病人，基因可能扮演一個重要的角色． [可是蔡醫師，我們家族並沒有其他人有癲癇呀? 這樣還是基因造成的嗎?]  沒錯，有明確的癲癇家族史，也就是說家裡有兩個以上的親戚發病，只占少部分大約5-15% 的病人，大部分的病人都沒有家族史，但是這並不代表不是基因影響所造成的，首先我想強調"基因型癲癇"不能跟"遺傳"畫上等號喔! 隨著人類全基因體定序研究的普及後，我們已經知道每一個人身上都25000個基因且帶有約50個新的突變，這些突變並不是由我們的父母遺傳下來的，而它們發生的位置，決定我們可能會得到甚麼疾病，例如:突變發生在控制血糖的基因，就有可能得到糖尿病，發生在控制負責大腦功能的基因，就有可能得到癲癇，另外有些人可能帶有基因突變但是卻沒有發病，我們稱之為突變攜帶者(carrier)，突變攜帶者有機會將基因傳給下一代才發病，因此沒有家族史並不代表絕對不是基因造成的癲癇． 另外，基因突變也不都全一樣，有些突變效果很強，一旦具有就會發病，因此家族裡容易出現好幾個人都發病的情況，有些基因突變效果較弱，要好同時累積好幾個突變才會得病，因此沒有家族史． 另外，上述有腦部結構性病變的病人，例如先天性腦部發育異常或是代謝性異常，很多也是因為基因突變所造成． 以上這些有基因突變造成的癲癇，國際抗癲癇聯盟稱之為”基因型癲癇”． [那我們已經知道有多少種基因型癲癇?] 至今(2017)，科學家已經發現大約有超過100個癲癇基因，而且在未來幾年內可能會超過一千個，有家族史的癲癇以及兒童時期發病合併智能障礙的病人比較容易是因為基因造成的，目前找的到基因突變的病人占所有癲癇病人大約只有不到5%，但是

我可以停止使用抗癲癇藥嗎? 高雄長庚神經內科系癲癇科蔡孟翰醫師 醫師我都有乖乖吃藥,有好幾年沒有發作了,我可以不用吃藥了嗎? 這是癲癇門診裡面常聽到的對話,也是很多病人的心聲,每次我聽到這個問題都有點傷腦筋,一方面高興病人可以控制得很好所以可以考慮這件事情,另一方面我也很擔心停藥之後會不會又復發,導致病人發生意外,今天就來談談停藥這個複雜的問題吧! 首先要澄清一個觀念:過去常常會說使用抗癲癇藥治療兩年以上沒有發作,就可以考慮停藥,這其實是一個過分簡化的說法,所謂的”兩年原則”是過去的醫師專家們人為的定義,其實並沒有研究支持為何是”兩年”而不是”一年”,”三年”或”五年”,最近(2017)一篇發表在Lancet Neuroloy上的文章再次提醒我們這個事實 這篇研究的作者統計1769位嘗試停藥的病人,追蹤顯示發現高達46%最後癲癇復發,需要重新吃回抗癲癇藥物,好消息是大部分(80%)這些吃回抗癲癇藥的病人都能再獲得控制,但是有少部分(10-20%)的病人變成頑固型癲癇持續有發作,這一點是我們在考慮停藥前要考慮的事情,是否願意接受沒有吃藥時癲癇復發的風險,為什麼會再發作呢?我常常這樣解釋,因為基本上目前的抗癲癇藥只有抑制大腦不正常放電的能力,並沒有修復癲癇的效果,而我們也沒有去更換這個容易放電的大腦(實際上也不能啦!),所以其實除了少部分自限性癲癇症後群以外,它其實還是同一顆大腦,當然有機會再放電,不是嗎? 另外統計也發現一些會影響復發的因素:罹患癲癇的時間,沒有發作的時間,發病年齡,熱痙攣病史,超過十次以上的發作,是否為自限型癲癇症後群,智商小於70,腦波仍有癲癇波等等 因此在考慮是否要停藥時,必須將這些因素考慮進去,統計發現如果繼續服藥一年內發生癲癇的機會是7%而停藥的病人則是15%,因此有吃藥還是比沒有藥物來的有保護作用的,另外研究也顯示沒有癲癇發作的時間越長,停藥後復發的機會會隨著時間增加而越小,也就是說是否要在”兩年”一到就急著停藥是可以再討論的,因為十年不發作後再停藥,癲癇復發的機會更小,因此每個病人對於停藥與否的選擇就都有可能不一樣了,有的病人可能會選擇繼續吃藥,因為不想要因為一次癲癇發作失去工作,朋友或是發生意外等狀況發生,但是繼續服藥有可能要忍受藥物帶來的不便以及副作用,這點會因為每個人的體質,工作家庭環境都會有所不同,所以不能用單一的”時