雙股螺旋與神經網路的對話

談女性限定的癲癇及智能障礙症候群(EFMR) 高雄長庚癲癇基因研究團隊及癲癇科主任 蔡孟翰 PCDH19基因突變造成的癲癇症只會發生於女性,因此又叫做女性限定的癲癇及智能障礙症候群,英文叫做Epilepsy and mental retardation limited to female (EFMR) 顧名思義,這是一種同時有癲癇發作及智能障礙的疾病,而且只有女性會得到,為什麼會有這樣的性別差異呢? 最主要是因為這個基因位於X染色體上,而女性有兩個X染色體,其中一個帶有突變而另外一個正常,當這樣的情形發生時才會發病,這種病人常常會在嬰兒時期或是2-3歲以前發病合併發展遲緩,其癲癇發作的特性和爪費症候群有類似之處,常常和發燒有關,故需鑑別診斷,有一部分臨床上疑似爪費症候群的女性病患,基因檢測沒有SCN1A的基因突變,可能是由PCDH19這個基因突變所造成的 我們最近也確定診斷一名PCDH19基因突變的病患,一歲前就因為嚴重的熱筋攣發病而後診斷有癲癇症及智能發展遲緩,當時的推測是因為不明原因腦炎而導致腦傷,因此有癲癇及智能障礙等後遺症,然而基因確診讓我們現在知道其實真相不是這樣,她的疾病來自於數萬個基因中的其中一個出了問題,所以才會罹患這樣嚴重的問題,很重要的是,她的家族裡並沒有任何人有癲癇症或智能障礙,她的基因突變很有可能是自發性的突變 目前能用基因診斷的癲癇症還是算少數,但是隨著科技進步,或許有朝一日我們能夠基因檢測來診斷更多的癲癇症病人,這也是為何病患及家屬要參與甚至贊助醫學研究的重要理由

腦裡的兩串珍珠和癲癇症 #腦室旁灰質異位症 #FLNA 高雄長庚癲癇基因研究團隊及癲癇科主任 蔡孟翰 腦裡有珍珠? 會造成癲癇症? 當然不是真的腦裡有兩串珍珠,這是一種先天性腦部發育的疾病,叫做腦室旁灰質異位症(periventricular heterotopia, PVH),在核磁共振影像下看起來就像兩串黏在腦室旁邊的珍珠,因為版權問題請參考下面文後的兩個網頁連結,看起來一粒一粒的像珍珠一樣,這是因為腦部發育異常所引起的現象 這種病患常常會合併有頑固型的癲癇,有部份也會有智能方面的症狀,這也是為什麼癲癇病患必須接受核磁共振詳細檢查的原因之一,有部分的癲癇病患是因為大腦的發育異常所引起的 我們人類的大腦很精緻也很複雜,所以是由許多基因來決定其發展的方式,因此當基因突變也就有可能導致大腦發育異常近一步引起癲癇症,"腦室旁灰質異位症"是由一個叫做FLNA 的基因突變所引起的,我們最近發現數個由FLNA 基因突變引起的台灣癲癇症家族或個案, FLNA 基因參與細胞骨架的組成,也因此和大腦發育及神經細胞移行有關 目前除了抗癲癇藥物控制發作之外,並沒有可以治癒這類大腦發育異常的藥物,有些醫師嘗試使用手術燒灼的方式來控制頑固型癲癇,基因診斷在這些病人比較有意義的地方在於提供懷孕前遺傳諮詢以及胚胎著床前基因篩檢的機會,避免下一代得到同樣的疾病,未來如果能有突破性的科學進步,或許甚至可以治療已經發病的病人也說不定!! 參考網站 http://neuropathology-web.org/chapter11/images11/11-10l.jpg https://www.peds.ufl.edu/…/brain_ma…/brain-pvheterotopia.gif