雙股螺旋與神經網路的對話

手會抖甚至頭也會抖 怎麼了? 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 "手抖"是神經科常見的求醫症狀之一,常常病人來問的第一個問題就是"醫師 我手抖是巴金森氏症嗎?" 確實有一部分手抖是巴金森氏症,但是其實還有其他會導致手抖的疾病 手抖的醫學名詞叫做"震顫",而且不只限定手而已,身體的任何部位包括頭,聲音,腳都可以被影響,通常依照發生時的動作又分為靜止型或動作型震顫,巴金森氏症大多是以靜止型震顫合併其他的症狀為表現方式,詳細請參考另一篇關於巴金森氏症的文章 有些人要面臨有壓力或是重要場合時(例如面試,公開演講....等等)會發現自己手或聲音會抖,我們稱之為"生理性震顫",一般不會建議治療,但是有些人沒有壓力或誘發因素就會抖,有些是"原發性震顫",原發性震顫以動作型震顫,特別是固定某些姿勢容易發生,也常常發生在頭部,頭會不由自主地上下或是左右搖動,好發在青春期以及中老年人,這個疾病常常有家族史,而且常常是以顯性遺傳模式表現,相關的基因還有很多尚待發現,若有機會再另外整理分享 原發性震顫可以使用藥物治療:包括propanolol, primidome, (topiramate) 等, 對於藥物治療無效的病人,也可以考慮用開刀的方式:針對視丘VIM核進行燒灼或是置放深部腦刺激器DBS 比較值得一提的是,有些病人發現喝酒可以減輕手抖的情況(50-90%),但是我們並不建議用喝酒的方式來治療原發性手抖,主要是因為酒精的效果一般持續約一個小時,之後震顫就會回來甚至可能有反彈的現象,因此為了達到效果就必須持續喝大量酒精,容易變成成癮,引發後續酒精性肝硬化等問題,反而得不償失

肥厚性心肌病變基因研究的啟示 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 這個月(2016.8)"新英格蘭醫學期刊"的一篇有關於肥厚性心肌病變基因的研究,對基因定序用於疾病診斷提供了新的觀點和啟示,相對於一般大眾的認知,科學其實常常是"不確定的",特別是醫學,昨天對的事今天可能被確定被推翻,"昨是今非"是很常見的現象 這個研究是由美國哈佛和麻省總醫院的團隊所發表的,研究人員將文獻上發表被認為會導致肥厚性心肌病變的基因突變和最新的大型基因資料庫做比對,結果發現好幾個之前被認為會致病的基因突變其實在健康者身上也找的到,因此證明這些基因突變應該是"良性的"而非致病突變,這種現象特別在非裔美國人身上觀察到,最主要的原因是因為當初這些研究用的對照組都是白人,因此造成一些族群特有的基因突變被當成致病突變,特別值得注意的是,這些突變都有被收錄在常用的"人類疾病基因突變資料庫HGMD"中 我們過去這幾年研究癲癇基因,其實也發現同樣的問題,我們有時候會在病人身上找到一些突變,查閱過去的文獻或是資料庫發現被報導和疾病有關,但是進一步分析發現,這些突變在台灣人族群中似乎很常見,因此不太可能是致病的原因,有時進一步分析家族成員發現很多未發病的成員也帶有此突變,因此在分析基因突變的致病性上面,造成許多的困擾 這篇"新英格蘭醫學期刊"的文章提供我們在研究癲癇基因一些啟示,在判斷基因突變的意義,需要比對更多的資料庫,詳細的臨床資訊,家族成員的DNA以及收集台灣自己的對照組才能準確的判斷基因突變的意義

爪費症候群 (Dravet Syndrome) 及 鈉離子通道 SCN1A基因 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 爪費症候群 (Dravet Syndrome) 是一種罕見(每22,000人中有一個病患)且嚴重的頑固型兒童期癲癇,又叫做"嬰兒期嚴重肌躍性癲癇" SMEI, 最早是在1978年法國學者爪費(Dravet)醫師所整理發表的,這個疾病常常合併智能發展的問題,往往嚴重影響整個家庭的生活 病童常常在一歲以前就發病,發病時的特徵是嚴重的熱筋攣,往往是重積性熱筋攣需要住到加護病房,有時候是在注射疫苗後產生,因此常常一開始被診斷為為腦膜炎,腦炎或是所謂的疫苗引起的免疫腦炎,到一歲到兩歲的時候,不發燒也會有癲癇發作的情形,而且發展遲緩變得明顯,甚至有時會有退化的現象,也就是已經學會的能力,在癲癇發作後又喪失了,所以被歸在"癲癇腦病變"這一類疾病 癲癇發作的形式在滿周歲以後變得多樣化,而且可以因發燒所引起,也可以沒有關係,可以有半邊肢體抽搐,忽左忽右,或是全身性發作,恍神性發作,以及肌躍型發作,這也是為什麼叫做"嬰兒期嚴重肌躍性癲癇"的原因 爪費症候群 (Dravet Syndrome)的病因經由醫學研究已經知道70-80%都是由鈉離子通道基因SCN1A的突變所造成的,而且絕大部分是所謂的"新突變",也就是說父母身上並沒有帶有這個基因突變,而是精卵結合時所產生的新突變,另外有一小部分是由家族遺傳或是父母其中一方的精卵細胞中帶有突變,但是身上其他絕大部分的細胞並沒有突變,因此在提供正確的基因診斷及諮詢的時候,父母的DNA常常必須同時檢驗,另外剩下的20%左右的爪費症候群可能是尤其他的基因例如像PCDH19或是STXBP1,GABRA1等基因所造成的 最後是有關於治療的部分,這類病人的癲癇大多為頑固型,需要數種抗癲癇藥物同時治療,甚至有時會需要生酮飲食等方式,但是一個重要的原則是避免使用鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物,有可能會惡化癲癇發作,此外因為鈉離子通道在心臟也扮演重要的生理角色,因此這類病人有較高的猝死率(Sudden Death in Epilepsy Patients, SUDEP).