雙股螺旋與神經網路的對話

失眠症新藥 : 退黑激素接受器促劑 高雄長庚神經內科 主治醫師 蔡孟翰 失眠是一種令人困擾的疾病,很多病人需要靠安眠藥物來幫助睡眠,但是另一方面又常常擔心吃BZD類一般安眠藥物會越吃越重,甚至導致成癮性,因此而焦慮不安,吃也不是,不吃也不是,反過來對睡眠又造成不良的影響 從另一方面來說,長時間睡眠不足本身其實對健康會有很多不良的影響,會影響日常生活和工作效率,比較容易得心血管疾病,也會縮短平均壽命,因此吃不吃安眠藥其實是一種平衡,不是一昧的認為安眠藥不是好東西,適量的使用其實好處大於壞處的 最近幾年有一個新的治療失眠的藥物上市,叫做Ramelteon 是作用在退黑激素第一型和第二型接受器上的促進劑,和退黑激素本身的作用一樣,差別在退黑激素可以作用在第三型接受器上,退黑激素是身體裡面負責生理時鐘系統的賀爾蒙,天黑就會分泌增加睡意,白天就會減少,因此Ramelteon不像一般的BZD類安眠藥,沒有成癮性的顧慮,也比較沒有所謂的"延遲現象",服藥後隔天早晨比較不會頭昏像沒睡飽或向前一晚喝醉酒宿醉的感覺,停藥後比較不會有反彈性失眠 要注意的是這顆藥不建議和Fluvoxamine以及抗黴菌藥物 (Fluconazole, Ketoconazole)一起使用,對於肝功能不佳的病患不建議使用,懷孕中和哺乳的婦女也不建議使用,Ramelteon應該在睡前60分鐘服用 有研究顯示Ralmelton可以減少BZD類安眠藥的使用,但是這個藥的效果緩慢,必須固定服用約一個月至二個月以上才能看到效果,約6-7成的病人會有效,另外這個藥物目前並沒有健保,因此需自費使用是另一個須注意的事情

血清陰性重症肌無力 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 重症肌無力是一種神經系統疾病也是一種自體免疫疾病,主要的問題是身體產生抗體攻擊自己的神經肌肉交接處,(就好像軍隊反叛,攻擊本來應該要保護的政府機關和人民),導致病人全身無力,眼皮下垂,看東西兩個影子等症狀,嚴重時可以導致呼吸衰竭甚至需要插管維持呼吸 約80-85%重症肌無力的患者,使用傳統的RIA方法可以發現抗乙烯膽鹼接受器抗體,對於剩下檢查為陰性這些重症肌無力病患,我們稱之為"血清陰性重症肌無力",對這群病人,重症肌無力的確診就較為困難,最近有研究顯示,使用細胞表現抗原的方法(CBA),約50-66%可以發現叢聚型-抗乙烯膽鹼接受器抗體陽性反應,這表示有一些之前檢查為陰性的病人,可能是因為檢測方法的限制而無法發現抗體而非真的沒有抗體. 另一方面,研究也發現,有些血清陰性重症肌無力是有因為其他的抗體,例如MuSK抗體,LRP4抗體等 重症肌無力到底要不要切除胸腺? 臨床上我們常會遇到這個問題,其實現有的文獻並沒有辦法給一個很明確的答案,一般原則,如果胸腺檢查發現有胸腺瘤,一般會建議開刀,除非身體狀況不許可進行手術,但是對於胸腺沒有長瘤的病人,開刀移除胸腺是不是會比較好就仍有爭議,有研究顯示,25-40%接受移除手術的病人有胸腺增生的現象,因此或許電腦斷層看不到胸腺瘤,但是胸腺仍是異常的,英國牛津大學在今年(2016)將會發表MGTX的研究結果,屆時可能可以提供比較清楚的答案ㄡ 參考文獻: Binks et al. 2016 J Neurol Norwood et al. 2014 JNNP 重症肌無力和懷孕治療指引 Kerty et al.  Eur J Neurol 2014 眼球型重症肌無力治療指引 Sussman et al. Pract Neurol 2015 重症肌無力治療指引

Genomic Bioinformatic Tools ## Annotation Tools http://wannovar.usc.edu/ ## Mitochondrial Genome Tools http://genome.igib.res.in/mitomatic/ https://mseqdr.org/mtoolbox.php https://mtdna-server.uibk.ac.at/index.html ** SNPs&GO (http://snps.biofold.org/snps-and-go//snps-and-go.html) Amino Acid Substitution Prediction, using GO information *** FATHMM (http://fathmm.biovompute.org.uk) Using hidden Markov models to predict, also has tissue specific weighted model * MutPred (http://mutpred.mutdb.org/) Amino Acid  Prediction, using wild type amino acid and substitution position *PROTTER (http://wlab.ethz.ch/protter/start/) Statistics&Epidemiology OpenEpi http://www.openepi.com/Menu/OE_Menu.htm