談癲癇基因

談癲癇基因

高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科 主治醫師 蔡孟翰

[蔡醫師，我為什麼會得癲癇?] 是我在門診常被問的一句話，有時候卻很難回答．

癲癇是一常見的神經系統(腦部)疾病，每1000人中就有4-8個人有這個疾病，大約三成的病人癲癇可以找到明確可以歸因的病變，例如像腦瘤，腦中風，腦外傷或是腦部先天性發育異常等等，因此醫師通常會安排腦部磁振造影檢查來找看看有沒有這些病因，另外有少部分病人是因為代謝性疾病所引起的，然而剩下大部分的病人，其病因仍不明確，這幾年醫學研究進步，我們開始知道在這些病人，基因可能扮演一個重要的角色．

[可是蔡醫師，我們家族並沒有其他人有癲癇呀? 這樣還是基因造成的嗎?]

沒錯，有明確的癲癇家族史，也就是說家裡有兩個以上的親戚發病，只占少部分大約10-15% 的病人，大部分的病人都沒有家族史，但是這並不代表不是基因造成的，自從人類全基因體定序完成後以及最近的美國國衛院一千個基因體計畫，我們已經知道每一個人身上都25000個基因且帶有約50個新的突變，這些突變我們的父母並沒有，而它們發生的位置，決定我們會得到甚麼疾病，例如:突變發生在控制血糖的基因，就有可能得到糖尿病，發生在控制大腦電生理活性的基因(離子通道基因)，就有可能得到癲癇，有些人可能有突變但是卻也沒有發病，但是可以將基因傳給下一代才發病，因此，沒有家族史並不代表不是基因造成的癲癇．

另外，基因突變也不都全一樣，有些突變效果很強，一旦具有就會發病，因此家族裡容易出現好幾個人都發病的情況，有些基因突變效果較弱，要好同時遺傳好幾個才會得病，因此沒有家族史．

另外，上述的先天性腦部發育異常或是代謝性異常，很多已知是基因突變所造成．

[那我們已經知道有多少種基因型癲癇?]

至今(2013)，科學家已經發現大約有40-50個癲癇基因，但是大都發生於所謂的家族(遺傳)性癲癇的病人身上，這些病人占所有癲癇病人大約只有1-3%，但是我們預期在未來的十年內，因為科技進步，我們對癲癇基因的瞭解會有大幅度的突破．

[哪我可以進行基因檢測嗎?]

目前於國外已有少數幾個癲癇基因已可以接受檢測，但是癲癇症後群和癲癇基因之間的關係相當複雜，因此並不是有癲癇就抽血檢查這麼簡單，需要對基因型癲癇熟悉的醫師根據病人的臨床症狀，檢查等結果(有時甚至要參考整個家族的發病狀態)，判斷最有可能的症候群，再比對醫學文獻報告，依此選擇要檢測的基因，才不會浪費大量的時間及金錢，另外很多基因仍在研究階段，要更多研究才能知道如何使用於臨床醫學上．

[基因檢測或基因研究對我有何好處或壞處?]

知道造成癲癇的基因最大的直接好處是得到一個答案，很多病人百思不得其解:為什麼我會得癲癇? 甚至因而憂鬱沮喪，知道其實每個人都有約50個突變，只是因為其位置決定得到甚麼不同的病，或許可以比較釋然．

另外，對於計畫結婚生子的病人，知道致病的基因，提供了產前篩檢的機會 (如同其他先天性肌肉萎縮症)，不過這必須在對遺傳醫學及癲癇有充分瞭解的神經科醫師以及婦產科醫師的諮詢下進行．

其他未來可能的好處，例如影響抗癲癇藥物的選擇，避開這些基因突變無效的藥物，或使用經驗上有效的藥物，基因治療等等．

基因檢測當然也有可能有壞處，例如: 對家族其他成員的影響，特別是沒有發病的帶基因者，婚姻狀態，或是投保醫療保險等等．

基因體醫學時代，提供許多病因未明的癲癇病人一個明確答案的機會，但是也帶給病患和醫師更多的挑戰，雖然知道致病的基因可能會有一些負面的影響，但是也有很多好處，本文的目的是提供可能的基因型癲癇患者，一個機會更了解癲癇和基因之間的關係，希望因而進而享受到將醫學科技的進步的好處．

如果對本文有疑問或是指教，歡迎和我討論