次世代定序衍生的問題_2013 ACMG 政策聲明

Every solution breeds new problems. 
~ Arthur Bloch

近代醫學受惠於日新月異的科技發展
但是在享受科技帶來的成果的同時 每一種新的科技的發明總是會帶來一些新的問題
次世代定序已經成為研究基因體強而有力的工具,但是也伴隨著新的問題
不管是全基因體或是全外顯子定序技術,都可以產生很多數據及資料,然而很多這些發現可能不是一開始決定研究(或檢驗)時想要找到的答案,科學家現在稱之為"偶然的發現"(Incidental findings),學者現在對該不該將這些結果告知受檢者爭議不休
一些例子如下: 疾病帶原狀態,疾病體質(或易感受性),祖先來源,或是已知的疾病基因突變
有些訊息對病人可能不重要,但是對其家人卻可能很有意義,但是該不該告知他們?

現階段的觀念是,如果是很有意義的"偶然的發現",很確定會造成疾病並且有辦法治療或是介入,還是應該告知病人,
如果是未成年者,則是遵照所謂的"對未成年者的最佳利益原則"決定,如果有立即的影響則也應該告知,否則應等到成人後再告知,但是若是該結果可能影響其家族成員,且會對小孩子也有影響(例如:母親可能得乳癌),則也應該告知
對於疾病的風險預測,現在醫學對於預測的能力仍需要更多的研究來提升,因此暫時沒有建議

美國醫學遺傳及基因體學會 ACMG 也在2013年發表了有關執行次世代定序同意書的政策聲明:
1. 在進行次世代定序以前,病人應該接受遺傳諮詢並填寫知情同意書
2. 病人應該了解次世代定序有可能會有"偶然的發現"
3. 病人應該了解有哪些可能的"偶然的發現"會被報告,並不是所有的"偶然的發現"都會被告知
4. 病人應了解 次世代定序的好處及風險,對家族成員可能的影響以及其他替代檢測方式
5. 除了以下狀況,未成年不建議進行次世代定序檢測
a. 臨床症狀決定的臨床診斷
b. 當早期介入或治療會有益處時
c. 人體試驗委員會同意的臨床研究或狀況
6. 應清楚區分臨床研究以及臨床診斷
7. 病人應被告知結果是否會被登錄到資料庫,以及可以決定是否同意被登錄
8. 病人應被告知未來是否會被重新告知新的發現


參考資料:
1. ACMG Board of Directors. Points to consider for informed consent for genome/exome sequencing. Genet Med 2013: 15(9):748-749
2. American College of Medical Genetics and Genomics. Incidental findings in clinical genomics: a clarification. Genet Med 2013: 15 (8):664-666



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