癲癇失語症候群 (Epilepsy Aphasia Spectrum Disorders)

癲癇失語症候群 (Epilepsy Aphasia Spectrum Disorders)
高雄長庚神經內科 主治醫師 蔡孟翰

 癲癇失語症候群 (Epilepsy Aphasia Spectrum Disorders),嚴格說起來不是真的癲癇症候群,而是一群癲癇症候群的組合,但是因為中文沒有合適的翻譯,或稱之為"症候群光譜",輕的一端是"良性兒童羅蘭道氏癲癇 BECTS",嚴重的一端則是"蘭道-克夫納症候群 LKS"以及"癲癇腦病變合併睡眠持續蕀慢波ECSWS",在中間的我們則稱為"Intermediate epilepsy aphasia spectrum disorders中間型癲癇失語症候群"
這一群病人最大的特徵是在前1-3年發育正常的兒童,有些開始學會說話,開始發生癲癇發作的同時,語言功能開始退化,腦波的不正常放電常常在睡眠中會有明顯惡化的現象
在2012年,我在澳洲和薛佛教授一起發表了有關癲癇失語症候群的遺傳學報告,我們發現這一群疾病在家族裡確實有聚集的現象,引此很有可能是因為基因造成的.
之後在2013年,我們和西雅圖華盛頓大學的學者一起發現的GRIN2A基因突變在這群病人裡有很重要的角色,GRIN2A是負責NMDA glutamate receptor的基因之一,因此突變對興奮性的神經傳導有很重要的影響
2014年加拿大的團隊在Ann Neurol報告另一個新的癲癇失語症候群的基因 ,叫做 CNKSR2 (Connector enhancer of kinase suppressor of ras 2),這個基因位在X染色體上,因此所有目前被報告的病例都是男性,CNKSR2顧名思義和Ras pathway很有關係,負責形成一個細胞結構叫做突觸後密集(Post-synaptic Density, PSD),目前知道這個基因可能和post-synaptic的NMDA receptor也有關係
這一群疾病的基因慢慢被發現解開其致病的根本原因,希望在不久的將來,我們能發展有效的藥物來治療這些病人

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