青春期肌躍型癲癇
青春期肌躍型癲癇
高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師
青春期肌躍型癲癇,英文為 Juvenile Myoclonic Epilepsy,簡稱 JME,顧名思義就是好發於青春期(10-16歲)的一種癲癇症,約佔5-10%所有的癲癇症,
最典型的臨床症狀就是所謂的"肌躍發作(Myoclonic Jerks)","肌躍發作"的意思就是指身體的肌肉短暫的抽搐,就好像突然被電到一樣,特別是在早上清醒之後容易發生,在發作中病人的意識是清楚的,因此病人知道這些發作,但是因為很輕微,所以常常不知道這其實是發作的一種,也不會主動跟醫師描述,常常被忽略.
有些正常人在疲勞或入睡前也會有短暫的抽搐,身體或腳抖一下,然後就驚醒過來,這叫做"睡眠前抽搐 (Hypnic Jerks)",基本上跟癲癇的肌躍發作很像,但是並不是癲癇,不必太過擔心
青春期肌躍型癲癇除了"肌躍發作"之外,還會有其他的發作,例如像全面性全身抽搐的大發作,有些會有失神性發作,有時在這些發作前合併會有一陣頻繁的"肌躍發作'"
這個病除了好發於青春期前後,還有一個特點:常在早上醒過來以後發生,有少部分可能會在傍晚放鬆的時候發生.
另外前一晚"睡眠不足"也常常是引發癲癇的主因,有些人可能會因為突然被吵醒過來或是光刺激而誘發癲癇發作
有經驗的癲癇專家依照臨床病史就可能高度懷疑是這個疾病,腦波則是用來確診這種病人的重要方法,如果在腦波檢查時紀錄到典型的"全面性癲癇放電波"則可以確定診斷,有時醫師會要求病人檢查前一晚"熬夜",隔天一大早到醫院作腦波,可以更增加記錄到"放電"的機會
在治療方面,一般來說青春期肌躍型癲癇算是比較容易控制的癲癇症,大部分病人只需要一至兩種抗癲癇藥物就可以有效控制,很少變成藥物無效的頑固性癲癇,但是研究顯示,青春期肌躍型癲癇很常會持續到成人期(30-40歲)以後才會慢慢減少,因此病患常常需要長期服用藥物
在抗癲癇藥物的選擇方面,帝拔顛(Valproate)是男性病患青春期肌躍型癲癇的首選藥物,但是對於女性病患來說,最新的研究顯示,帝拔顛會增加多囊性卵巢,以及日後懷孕時期致畸胎性,小孩日後的智能發育等問題,因此現在不建議第一線使用,會建議先嘗試其他在懷孕中使用較為安全的藥物,例如:樂命達(Lamotrigine),或是優閒(Levetiracetam)等藥物,若真的控制不下來,才使用帝拔顛.
最後是病因的部分,青春期肌躍型癲癇被認為很有可能是基因造成的癲癇症,也就是所謂的"體質",但是其實家族性的病例非常少,過去在這個病的基因研究大部分都沒有很成功,因此大部分癲癇基因專家認為可能不是單一基因突變所造成的,而是所謂的"多基因遺傳",因此需要更多的研究努力才有機會突破,過去(~2013)文獻曾經發表約5個顯性或隱性的青春期肌躍型癲癇基因,CACNB4,CASR,GABRA1,GABRD及EFHC1(Myoclonin1)等,另外有三個單核甘酸變異BRD2, Cx-36和ME2也和這個病有相關性,最近第15和16對染色體上的微小缺損(microdeletion 15q13.3, 15q11.2, 16p13.11)也在一小部分青春期肌躍型癲癇病人身上被發現,但是這些基因變異發生的比率在台灣的青春期肌躍型癲癇病人身上仍未有研究報告發表,有待進一步研究
如果你對這個疾病的診斷及治療或是基因研究有興趣 可以聯絡
高雄長庚神經內科 癲癇基因研究計畫主持人 蔡孟翰醫師
高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師
青春期肌躍型癲癇,英文為 Juvenile Myoclonic Epilepsy,簡稱 JME,顧名思義就是好發於青春期(10-16歲)的一種癲癇症,約佔5-10%所有的癲癇症,
最典型的臨床症狀就是所謂的"肌躍發作(Myoclonic Jerks)","肌躍發作"的意思就是指身體的肌肉短暫的抽搐,就好像突然被電到一樣,特別是在早上清醒之後容易發生,在發作中病人的意識是清楚的,因此病人知道這些發作,但是因為很輕微,所以常常不知道這其實是發作的一種,也不會主動跟醫師描述,常常被忽略.
有些正常人在疲勞或入睡前也會有短暫的抽搐,身體或腳抖一下,然後就驚醒過來,這叫做"睡眠前抽搐 (Hypnic Jerks)",基本上跟癲癇的肌躍發作很像,但是並不是癲癇,不必太過擔心
青春期肌躍型癲癇除了"肌躍發作"之外,還會有其他的發作,例如像全面性全身抽搐的大發作,有些會有失神性發作,有時在這些發作前合併會有一陣頻繁的"肌躍發作'"
這個病除了好發於青春期前後,還有一個特點:常在早上醒過來以後發生,有少部分可能會在傍晚放鬆的時候發生.
另外前一晚"睡眠不足"也常常是引發癲癇的主因,有些人可能會因為突然被吵醒過來或是光刺激而誘發癲癇發作
有經驗的癲癇專家依照臨床病史就可能高度懷疑是這個疾病,腦波則是用來確診這種病人的重要方法,如果在腦波檢查時紀錄到典型的"全面性癲癇放電波"則可以確定診斷,有時醫師會要求病人檢查前一晚"熬夜",隔天一大早到醫院作腦波,可以更增加記錄到"放電"的機會
在治療方面,一般來說青春期肌躍型癲癇算是比較容易控制的癲癇症,大部分病人只需要一至兩種抗癲癇藥物就可以有效控制,很少變成藥物無效的頑固性癲癇,但是研究顯示,青春期肌躍型癲癇很常會持續到成人期(30-40歲)以後才會慢慢減少,因此病患常常需要長期服用藥物
在抗癲癇藥物的選擇方面,帝拔顛(Valproate)是男性病患青春期肌躍型癲癇的首選藥物,但是對於女性病患來說,最新的研究顯示,帝拔顛會增加多囊性卵巢,以及日後懷孕時期致畸胎性,小孩日後的智能發育等問題,因此現在不建議第一線使用,會建議先嘗試其他在懷孕中使用較為安全的藥物,例如:樂命達(Lamotrigine),或是優閒(Levetiracetam)等藥物,若真的控制不下來,才使用帝拔顛.
最後是病因的部分,青春期肌躍型癲癇被認為很有可能是基因造成的癲癇症,也就是所謂的"體質",但是其實家族性的病例非常少,過去在這個病的基因研究大部分都沒有很成功,因此大部分癲癇基因專家認為可能不是單一基因突變所造成的,而是所謂的"多基因遺傳",因此需要更多的研究努力才有機會突破,過去(~2013)文獻曾經發表約5個顯性或隱性的青春期肌躍型癲癇基因,CACNB4,CASR,GABRA1,GABRD及EFHC1(Myoclonin1)等,另外有三個單核甘酸變異BRD2, Cx-36和ME2也和這個病有相關性,最近第15和16對染色體上的微小缺損(microdeletion 15q13.3, 15q11.2, 16p13.11)也在一小部分青春期肌躍型癲癇病人身上被發現,但是這些基因變異發生的比率在台灣的青春期肌躍型癲癇病人身上仍未有研究報告發表,有待進一步研究
如果你對這個疾病的診斷及治療或是基因研究有興趣 可以聯絡
高雄長庚神經內科 癲癇基因研究計畫主持人 蔡孟翰醫師
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