雙層皮質症候群 (Double Cortex Syndrome)

基因型癲癇系列:雙層皮質症候群

高雄長庚神經內科 癲癇基因研究計畫
腦功能暨癲癇科 蔡孟翰醫師

雙層皮質症候群又叫皮質下帶狀灰質異位症,顧名思義就是說病人會有兩層皮質,正常的人大腦只會有一層皮質,形成兩皮質的原因是因為大腦在胚胎發育的過程,神經細胞會從腦的中央稱為腦室的部分移動到大腦表面也就是現在皮質的位置,如果這個過程有問題,就會出現兩層皮質,而這個移動過程便是由基因來掌控的,其中一個負責的基因叫做 DCX ,製造的蛋白質叫做 doublecortin,這個蛋白質會和 microtubule 結合,因此和細胞的移動有關係

這種病人除了會有腦部發育異常,也會有癲癇,另外一個特色是X染色體遺傳,得病的女生會有雙層皮質,男生則會更嚴重有平腦的現象,也就是說腦部的腦迴幾乎都消失,呈現皮滑的表面

我們最近發現一個台灣的家族,待有DCX點突變引起的癲癇,經過我們和美國西雅圖華盛頓大學的研究團隊合作,發現是來自於待有突變的外祖母,但因為外祖母的突變量很少(8%),所以並沒有發病.

除了DCX以外,其他基因包括: PAFAH1B1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3 都會造成類似的疾病

如果你對家族性或基因型癲癇的診斷或研究有興趣 歡迎聯絡
高雄長庚神經內科 癲癇基因研究計畫主持人 蔡孟翰醫師

相關連結: http://pansci.asia/archives/20665

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