癲癇與腦麻

癲癇與腦麻 最近有病友在社團詢問癲癇和腦麻的關係,我也有照顧到幾個病人同時有腦麻和癲癇,坦白說我不是小兒神經專科醫師,因此不敢隨便回覆,今天利用去美國開會議前很快的研究了一下:腦性麻痺,簡稱腦麻,他指的是因為發育中的大腦(通常是出生前)受到傷害導致的運動障礙,或是肌肉力量,張力或姿勢異常,常常被認為是因為生育過程中,早產,腦部缺氧,中風,子宮內感染或是受傷等因素所造成的,但是有近三分之一其實找不到真正的原因 腦麻有多少會有癲癇? 因為發育中的大腦受傷,所以其實很多腦麻的病患都會有癲癇的症狀,之前的研究顯示25-45%以腦麻表現的病人也會有癲癇發作(Novak et al. 2012, Christensen et al. 2014). 腦麻和基因? 今年參加會議正好聽到美國鳳凰城兒童醫院的研究發現,這些找不到原因的腦麻病人 近六成跟基因有關係,特別是跟神經發育和癲癎的基因有關,也就是說有部分的病人他的腦麻和癲癇其實都只是因為負責大腦發育的基因異常所造成的

留言

張貼留言

這個網誌中的熱門文章

爪費症候群 (Dravet Syndrome)及鈉離子通道SCN1A基因

爪費症候群 (Dravet Syndrome) 及 鈉離子通道 SCN1A基因 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 爪費症候群 (Dravet Syndrome) 是一種罕見(每22,000人中有一個病患)且嚴重的頑固型兒童期癲癇,又叫做"嬰兒期嚴重肌躍性癲癇" SMEI, 最早是在1978年法國學者爪費(Dravet)醫師所整理發表的,這個疾病常常合併智能發展的問題,往往嚴重影響整個家庭的生活 病童常常在一歲以前就發病,發病時的特徵是嚴重的熱筋攣,往往是重積性熱筋攣需要住到加護病房,有時候是在注射疫苗後產生,因此常常一開始被診斷為為腦膜炎,腦炎或是所謂的疫苗引起的免疫腦炎,到一歲到兩歲的時候,不發燒也會有癲癇發作的情形,而且發展遲緩變得明顯,甚至有時會有退化的現象,也就是已經學會的能力,在癲癇發作後又喪失了,所以被歸在"癲癇腦病變"這一類疾病 癲癇發作的形式在滿周歲以後變得多樣化,而且可以因發燒所引起,也可以沒有關係,可以有半邊肢體抽搐,忽左忽右,或是全身性發作,恍神性發作,以及肌躍型發作,這也是為什麼叫做"嬰兒期嚴重肌躍性癲癇"的原因 爪費症候群 (Dravet Syndrome)的病因經由醫學研究已經知道70-80%都是由鈉離子通道基因SCN1A的突變所造成的,而且絕大部分是所謂的"新突變",也就是說父母身上並沒有帶有這個基因突變,而是精卵結合時所產生的新突變,另外有一小部分是由家族遺傳或是父母其中一方的精卵細胞中帶有突變,但是身上其他絕大部分的細胞並沒有突變,因此在提供正確的基因診斷及諮詢的時候,父母的DNA常常必須同時檢驗,另外剩下的20%左右的爪費症候群可能是尤其他的基因例如像PCDH19或是STXBP1,GABRA1等基因所造成的 最後是有關於治療的部分,這類病人的癲癇大多為頑固型,需要數種抗癲癇藥物同時治療,甚至有時會需要生酮飲食等方式,但是一個重要的原則是避免使用鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物,有可能會惡化癲癇發作,此外因為鈉離子通道在心臟也扮演重要的生理角色,因此這類病人有較高的猝死率(Sudden Death in Epilepsy Patients, SUDEP).
閱讀完整內容

SCN2A 癲癇性腦病變

SCN2A 癲癇腦病變 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 SCN2A 基因最早是由澳洲的研究團隊 (2002 Lancet) 在家族性 BFNIS 症候群上發現和癲癇有關係 , 也就是良性家族性新生兒至嬰兒期抽搐 , 簡言之就是家裡有好幾個小寶寶在一到六個月大的期間會出現一些手腳抽搐 , 但大多為良性的 , 認知功能沒有受到影響 , 過了這段時間就好了 , 長大也沒有再有癲癇發作的情形 , 但是我們臨床上的經驗 , 因為 SCN2A 導致 BFNIS 的病人其實極為少見 , 因為 PRRT2, KCNQ2 或是 SCN8A 突變引起的家族性嬰兒期抽搐更為常見一點 ( 可以參考 PRRT2 這篇文章    https://neurodnabrain.blogspot.com/2015/01/prrt2.html ) 但是後來 , 隨著次世代定序的普及 , 在 2010 年後陸陸續續發現 SCN2A 也會造成自閉症 , 智能障礙甚至精神疾病 , 造成這些疾病的 SCN2A 突變大多為新發生的 ( 父母沒有 ), 而且比較常是造成蛋白質斷掉的突變 (truncating mutation). 但是最嚴重的是合併有嬰兒期點頭筋攣 (Infantile spasm) 進展到癲癇腦病變 (Epilpetic Encephalopathy), 臨床上和過去的 West 症候群或是大田原 (Ohtahara) 症候群很相似 , 除了癲癇之外 ,SCN2A 突變的病人也被發現常常會出現動作障礙 ( 也就是不由自主地抽動或是陣發性運動失調 ) SCN2A 負責鈉離子通道 alpha 次單位 , 和 SCN1A 很類似 , 除了上述的 Truncating 突變比較常見於自閉症 / 智能障礙及精神疾病 , 大部分造成癲癇的 SCN2A 突變的都是點突變 Missense, 只造成蛋白質上的一個胺基酸的改變 , 為何小小一個胺基酸的改變會造成這麼嚴重的臨床症狀 , 目前還沒有很好的解釋 , 最近一篇研究 ( Ben-Shalom etl al. 2017) 發現造成癲癇的 SCN2A 多半是造成鈉離子通道功能過強 ”Gain of function”, 而造成自閉症 / 智能障礙及精神疾病則是造成功能缺乏 , 因此雖然是同一個基因 ,...
閱讀完整內容

青春期肌躍型癲癇

青春期肌躍型癲癇 高雄長庚神經內科 蔡孟翰醫師 青春期肌躍型癲癇,英文為 Juvenile Myoclonic Epilepsy,簡稱 JME,顧名思義就是好發於青春期(10-16歲)的一種癲癇症,約佔5-10%所有的癲癇症, 最典型的臨床症狀就是所謂的"肌躍發作(Myoclonic Jerks)","肌躍發作"的意思就是指身體的肌肉短暫的抽搐,就好像突然被電到一樣,特別是在早上清醒之後容易發生,在發作中病人的意識是清楚的,因此病人知道這些發作,但是因為很輕微,所以常常不知道這其實是發作的一種,也不會主動跟醫師描述,常常被忽略. 有些正常人在疲勞或入睡前也會有短暫的抽搐,身體或腳抖一下,然後就驚醒過來,這叫做"睡眠前抽搐 (Hypnic Jerks)",基本上跟癲癇的肌躍發作很像,但是並不是癲癇,不必太過擔心 青春期肌躍型癲癇除了"肌躍發作"之外,還會有其他的發作,例如像全面性全身抽搐的大發作,有些會有失神性發作,有時在這些發作前合併會有一陣頻繁的"肌躍發作'" 這個病除了好發於青春期前後,還有一個特點:常在早上醒過來以後發生,有少部分可能會在傍晚放鬆的時候發生. 另外前一晚"睡眠不足"也常常是引發癲癇的主因,有些人可能會因為突然被吵醒過來或是光刺激而誘發癲癇發作 有經驗的癲癇專家依照臨床病史就可能高度懷疑是這個疾病,腦波則是用來確診這種病人的重要方法,如果在腦波檢查時紀錄到典型的"全面性癲癇放電波"則可以確定診斷,有時醫師會要求病人檢查前一晚"熬夜",隔天一大早到醫院作腦波,可以更增加記錄到"放電"的機會 在治療方面,一般來說青春期肌躍型癲癇算是比較容易控制的癲癇症,大部分病人只需要一至兩種抗癲癇藥物就可以有效控制,很少變成藥物無效的頑固性癲癇,但是研究顯示,青春期肌躍型癲癇很常會持續到成人期(30-40歲)以後才會慢慢減少,因此病患常常需要長期服用藥物 在抗癲癇藥物的選擇方面,帝拔顛(Valproate)是男性病患青春期肌躍型癲癇的首選藥物,但是對於女性病患來說,最新的研究顯示,帝拔顛會增加多囊性卵巢,以及日後懷孕時期致畸胎性,小孩日後的智能發育等問題,...
閱讀完整內容