偏頭痛的基因

偏頭痛的基因
高雄長庚神經內科部 蔡孟翰醫師
偏頭痛很常見,如果安排腦部影像學檢查,幾乎都沒有結構性的問題,也就是說基本上是正常的,因此大部分學者都相信偏頭痛跟基因應該有關係,但是偏頭痛基因的研究卻一直不是很成功,有一少部分的偏頭痛病人是有家族史,特別是有家族性偏癱性偏頭痛的病人（頭痛要發作前有一側肢體無力,頭痛過後又好了,常常會被當作小中風）,目前有四個基因被發現,分別是CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, PRRT2,而這些基因也正好都可以造成癲癎,最後一個基因PRRT2則是被認為可能不是純偏頭痛基因,因為大部分都沒有偏癱性偏頭痛,而且也沒有純偏頭痛家族被報告過,
對於家族性偏癱性偏頭痛CACNA1A應該是最常見的,而散發性的偏癱性偏頭痛則較多是因為de novo ATP1A2突變
有趣的是有學者針對沒有上述四個基因的家族性偏癱性偏頭痛,用全基因（外顯子）定序研究卻意外的沒有找到新的基因,可能是因為偏頭痛的基因結構比我們想像的複雜
另一方面,根據幾個大型GWAS的研究顯示,有預兆的偏頭痛或是較早發病（兒童時期）的偏頭痛可能比常見的沒有預兆的偏頭痛來的更有基因的影響,目前被報導和偏頭痛相關的基因標記大概有超過40幾的,但目前在臨床的應用價值還不高
最後是有關共病的現象,偏頭痛的病人常常也被發現比較容易有憂鬱症或是癲癎的現象,憂鬱症可能是因為長期頭痛後的心理影響,但也有研究顯示兩個有分享共同的基因標記,而癲癎的病人發作後常常有類似偏頭痛的情形發生,很多病人在沒有癲癇發作時也有偏頭痛的情況,再加上上述已知家族性偏頭痛基因也都可以造成家族性癲癎,因此這兩個疾病在生理基礎上可能有很多相通的地方,但是臨床上卻又市很明顯不同的症狀,為何同一個基因可以造成不同的臨床表現也是目前科學家無法解釋的部分,還需要更多的研究來釐清

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